Día Mundial de la Concienciación de Duchenne: de qué se trata la enfermedad

Cada 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne a través de la cual se busca visibilizar y concientizar a la comunidad sobre esta afección, la importancia de su detección temprana, brindar ayuda y consejos a las familias para mejorar la calidad de vida de los pacientes. 

La Distrofia Muscular de Duchenne una de las denominadas "enfermedades poco frecuentes” o “enfermedades raras", debido a su baja incidencia: afecta a 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos en la Argentina, y según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), en el país la sufren unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una condición muscular presente en 1 caso cada 3.600 a 6.300 varones recién nacidos, causada cuando el cuerpo no puede generar correctamente una proteína llamada distrofina, que los músculos necesitan para funcionar en forma adecuada.

La distrofia es hereditaria, es decir, pasa de generación en generación. La transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, aunque en hasta un 30% de los casos la mutación ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares.

En aproximadamente el 80% de los casos, los padres son los primeros en detectar los signos de la enfermedad, entre los que se encuentran el retraso psicomotriz; la debilidad muscular; la dificultad para saltar, correr o subir escaleras; las caídas frecuentes; el retraso en el habla con problemas de conducta; y la necesidad de ayuda para levantarse del suelo o la caminata con marcha de pato.

Una detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los pacientes, pero debido a la falta de conciencia, generalmente la Distrofia Muscular de Duchenne demora en ser diagnosticada, siendo a los 5 años la edad promedio de detección.

Con el objetivo de visibilizar esta enfermedad, ADM impulsa la campaña bajo el eslogan de la World Duchenne Organization (WDO), "Juntos somos más fuertes". Comenzará este lunes, con la convocatoria al lanzamiento digital de globos y continuará durante toda la semana. Se incentivará a la comunidad a participar compartiendo contenidos en redes sociales incluyendo globos rojos (dibujos, stickers, o incluso filtros), junto a los hashtags #JuntosSomosMásFuertes y #WDAD20.

El cierre será el sábado 12 de septiembre, con un Webinar abierto y gratuito a las 16hs en el que se brindarán detalles sobre la enfermedad, cómo realizar la detección temprana, consejos para la vida diaria, testimonios de vida y resiliencia. 

Obtener un diagnóstico temprano es fundamental para los pacientes porque iniciar el tratamiento lo antes posible, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede ayudar a retrasar o desacelerar la evolución de la enfermedad.