Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

En 1978, los médicos David Pitt e Ian Hopkins describieron por primera vez los síntomas de personas con este síndrome. El síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un trastorno del desarrollo neurológico poco frecuente que cursa con características físicas, cognitivas y conductuales. Se han descrito alrededor de 50 casos en todo el mundo. La causa de esta afección del neurodesarrollo se produce por deleciones (pérdidas) o modificaciones en el gen TCF4, ubicado en el cromosoma 18q21.2. La transmisión es autosómica dominante. Esto último quiere decir que si una persona hereda el cromosoma que presenta el gen alterado, ante tal patrón de herencia, padecerá la enfermedad.

¿QUÉ ES EL GEN TCF4?

El gen TCF4 tiene un papel fundamental en el proceso de transcripción, la maduración de las células y su autodestrucción. Así mismo, la familia de proteínas de este gen está implicada en el correcto desarrollo del sistema nervioso. Cumpliendo un papel clave en la neurogénesis.

CARACTERÍSTICAS

Esta enfermedad es, fenotípicamente, parecida a otros trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Angelman, síndrome de Rett, síndrome de Mowat-Wilson y el síndrome Alfa-Talasemia. Entre algunas de estas características fenótipicas podemos encontrar, orejas prominentes, boca ancha, un solo pliegue palmar, pies planos, estatura baja, microcefalia y anomalías en los dedos de las manos.

Junto a esto, las personas con síndrome de Pitt-Hopkins tienen un retraso en el desarrollo a nivel global y discapacidad intelectual. A pesar de los síntomas pueden variar de una persona a otra, suelen aparecer convulsiones, bruxismo y presencia de babeo, problemas psicomotores, anormalidades respiratorias (por ejemplo, apnea), epilepsia, problemas urogenitales, miopía, estrabismo y estreñimiento crónico.

En lo referente a los síntomas conductuales y cognitivos, un estudio que llevó a cabo el análisis de dichos patrones determinó que existían deficiencias graves en las interacciones sociales, la comunicación y el lenguaje. Así como un comportamiento estereotipado donde prevalecía el aleteo repetitivo de las manos y dedos y el balanceo. Relacionándose, por ello, como un trastorno dentro del espectro del autismo. Las personas con el síndrome de Pitt-Hopkins son descritas por una apariencia feliz, acompañada de risa espontánea. Asimismo, también pueden manifestar ansiedad, agitación y frustración (Van Balkom et al., 2012).

TRATAMIENTO

Las familias de personas con síndrome de Pitt-Hopkins reportaron que los medicamentos más prescritos fueron para los problemas de sueño, la melatonina o medicación neuroléptica (gabapentina), para los comportamientos de irritabilidad, agitación o hiperactivos se prescribe el metilfenidato y clonidina, y una benzodiazepina (lorazepam) para la agitación.

Así mismo, un equipo médico adecuado para tratar a este tipo de pacientes estaría formado por profesionales de la pediatría, neurología, oftalmología, neumología y gastroenterología. Sin olvidar la importancia de las terapias conductuales, del habla, físicas, educativas y ocupacionales para tratar los diferentes síntomas. Por otro lado, el uso de aparatos ortopédicos y la cirugía, si es necesaria, también pueden formar parte del tratamiento. 

Los servicios de atención temprana que velen por síntomas bio-psico-sociales serán cruciales en el tratamiento. Así como la realización de evaluaciones periódicas que incluyan aspectos clínicos, cognitivos, conductuales, emocionales y de adaptación. Las cuales se tornan fundamentales para poder lograr la máxima calidad de vida que pueda tener la persona.

El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad poco frecuente que ocurre cuando existe un fallo en el gen TCF4. Este cuadro conlleva una afectación en múltiples niveles. Así mismo, no hay que olvidar que las enfermedades raras (ER) requieren una atención sociosanitaria, en muchas ocasiones, compleja, especialmente cuando son crónicas. Así pues, es probable que este tipo de enfermedades no sean tan reconocidas en atención primaria como otras que cuentan con mayor prevalencia. De este modo, una de las necesidades planteadas es la búsqueda de información, formación y la creación de modelos de atención que mejoren los diferentes problemas que genera la enfermedad. De esta forma, un modelo que cuente con un equipo interdisciplinar, una valoración integral tanto médica, funcional y social, que atienda a la discapacidad que genera el síndrome y la dependencia, junto con una continuidad asistencial se vuelve clave.